基因检测

基因检测是指我们通过分子生物学手段破译人体携带的基因密码,从而预测个体将来患某种或某些疾病的概率。简单的说所谓基因检测,就是取被检测者的一滴血、口腔黏膜或其它组织细胞,经提取和扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子等基因信息作检测,分析他所含有的各种疾病易感基因的情况,从而使人们能及时了解自己的基因信息,预测身体患疾病的风险。

基因检测的取样主要有两大方式,取静脉血或刮取口腔黏膜上皮。虽然口腔黏膜上皮法为无创伤取样,容易被大众所接受,但提取静脉血DNA进行检测的经典方法,有其不可替代的优势。首先,这种方法可以保证DNA的洁净,不会出现外源DNA污染的现象(例如来自食物或口腔细菌)。其次,可以获取足够多的DNA,满足进行多项DNA检测的需要。对我们生活影响最大的是那些常见病、多发病,它们绝大多数都是由多个基因共同作用引起的。因此必须要检测多个基因、多个位点才能全面有效的对患病风险进行评估。更重要的是,血样可以分离为有核细胞和血浆两部分,可以“一物多用”。除了有核细胞提供的DNA以外,还可以对血浆进一步进行其他辅助性检查,如肿瘤标志物检测,作为对基因检测结果的重要补充,使得在基因检测指导下做出的健康管理方案更加周详、可信。

根据检测范围,基因检测可以分为单项型和全基因组型。前者只检测限定范围内的基因已知位点,作用功能清楚,结果评价明确,是检测市场上的主流产品,目前已经在欧美广泛应用于患病风险预警、围产期遗传病筛查、人工受精胚胎筛选、临床诊断、以及法医学身份确认等多个方面。而后者虽然可以获得被检测者的全部遗传信息,主要应用于研究领域,还没有得到大众市场的认可。

在单项型基因检测中,最引人注目的是对单碱基多态性(SNP)的测定,也就是对DNA特定位置上的单个碱基序列的分析。尽管人与人之间高矮胖瘦各不相同,但决定这些性状的基础——遗传物质,在不同个体之间却仅有万分之一的差异,而差异的90%以上表现为SNP。正是这些SNP存在,使得人们不仅有眼睛形状、头发颜色的不同,并且在对疾病的易感性以及药物的反应性上也大不相同。例如流感肆虐的时候,总会有几个人不受感染;而对于同一药物有着不同反应的例子,如是否有效、是否有副作用等等,在我们身边更是比比皆是。

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